Polycystické ledviny (lékařsky polycystická choroba ledvin) je genetické a tedy vrozené onemocnění, která vyvolává růst cyst v ledvinách postiženého.
Mezi hlavní zdravotní rizika patří rizikově zvýšený krevní tlak a ve vážných případech až selhání ledvin.
Většina pacientů s polycystickými ledvinami skončí na dialýze nebo s transplantovanou ledvinou. Činnost ledvin je totiž nutno suplovat pro záchranu života postiženého.
V článku se podíváme na příčiny a typické příznaky polycystických ledvin, na metody léčby a na preventivní kroky tomu, aby se cysty v ledvinách netvořily.
Co přesně jsou polycystické ledviny?
Polycystická choroba ledvin způsobuje vznik a růst cyst v ledvinách. Cysty jsou duté nerakovinné útvary naplněné tekutinou.
Nemoc je genetická a tedy vrozená. Postižený se s poruchou již narodí, i když k růstu cyst v ledvinách může dojít až později během života a při narození ještě nemusí být přítomny. Aby se cysty v ledvinách začaly tvořit, postižený musí mít zmutované určité geny.
Polycystická choroba ledvin ale není to samé, co ostatní, obvykle neškodné cysty v ledvinách. Polycystické onemocnění ledvin je může rizikově zvětšit až do velikosti, kdy již nebudou normálně filtrovat odpadní látky z krve. To je zároveň jejich primárním úkolem.
Postižené ledviny se mohou v extrémních případech zvětšit až na 30 – 50 cm a každá může vážit až 10 kg. Zdravá ledvina přitom měří do 12 cm a váží do 150 g.
Polycystické ledviny jsou jedním z chronických onemocnění ledvin. Pokud nedojde k léčbě, stav může vést až k selhání ledvin (renální kolaps). Onemocnění je příčinou zhruba 2 % všech selhání ledvin. Většina, ne-li všichni postižení budou potřebovat napojení na dialyzační přístroj nebo transplantaci postižené ledviny.
MĚJTE PŘEHLED: Selhání ledvin (renální kolaps): Životu nebezpečné doživotní omezení.
Jak častá je polycystická choroba ledvin?
Autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin postihuje 1 z 1000 lidí, autozomálně recesivní 1 z 25000 lidí.
Polycystické onemocnění ledvin patří mezi vůbec nejčastější dědičná onemocnění. Objevuje se u 1 z 1000 lidí bez ohledu na věk, pohlaví nebo rasu.
Autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin je významně častější, než autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin a typ se objevuje až u 90 % pacientů s polycystickými ledvinami. Autozomálně recesivní polycystická choroba je mnohem vzácnější a objevuje se u 1 z 25000 lidí.
Typy polycystických ledvin
Lékaři rozlišují 2 typy polycystických chorob ledvin:
| Autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin: | Autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin: |
| Nejčastější forma polycystických ledvin. Tímto typem trpí postižený, který zdědil genetickou mutaci ledvin od jednoho z rodičů. Typ je nejčastěji diagnostikován pacientům mezi 30 až 50 lety, ale objevit se může již v dětství nebo během dospívání. | Vzácná forma polycystických ledvin. Označuje abnormální vývoj ledvin ještě během vývoje plodu v děloze. Typ je nejčastěji diagnostikován ještě během těhotenství nebo velmi krátce po narození. Mutaci dítěti předali oba biologičtí rodičové s mutací genu. |
Tabulka 2 typů polycystických ledvin
Příznaky polycystické choroby ledvin
Upozorňuji, že chorobu se obvykle povede diagnostikovat až později během života a to až v polovině případů. Do té doby se onemocnění sice rozvíjí, ale často bez jasných symptomů.
Příznaky se liší podle konkrétního typu polycystické nemoci ledvin.
- Příznaky u pacientů s dominantním typem polycystických ledvin se obvykle objevují až v dospělosti a nemoc se do té doby nijak závažně neprojevuje. Příznaky obvykle nejsou žádné nebo jsou velmi mírné až do doby, než se cysty zvětší.
- Pacienti s recesivním typem mohou vykazovat příznaky již krátce po narození. V této době ale lékař o nemoci obvykle ví, protože ji odhalí během předporodních ultrazvukových vyšetření.
| Příznaky autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin: | Příznaky autozomálně recesivní polycystické choroba ledvin (u novorozenců a dětí): |
|
U plodu:
U novorozenců:
U dětí:
|
Tabulka příznaků obou typů polycystických ledvin u lidí různého věku
Příčiny polycystických ledvin
Polycystická choroba ledvin je důsledkem genových mutací. Geny dědíme od svých biologických rodičů. Geny tělu „říkají“, co má dělat, kdy a jak. To, jak vypadáme, co se s námi děje a jaký je náš zdravotní stav je důsledkem našich zděděných genů.
Pokud gen zmutuje, nekopíruje vývoj plodu tak, jak by měl. Rodič s genovou mutací ji v genech předá svému dítěti a to je obvyklou příčinou polycystické choroby ledvin.
Velmi ojediněle se stává, že geny dítěte zmutují náhodně, aniž by rodičové nebyli nositeli zmutovaných genů. To znamená, že v naprosté většině případů musí mít postižený rodiče, kteří trpí polycystickými ledvinami také.
Jaké zdravotní komplikace nebo nemoci mohou vyvolat polycystické ledviny?
Polycystické ledviny mohou vyvolat vážné zdravotní problémy novorozencům i dospělákům. Již samotné příznaky mohu být zároveň zdravotními komplikacemi:
- vznik ledvinových kamenů kvůli poruše v odtoku moči, snížené funkci ledvin a zvýšení hladiny vápníku nebo kyseliny močové,
- selhání ledvin kvůli postupnému zvětšování cyst, které poškozují tkáň ledvin a zhoršují jejich schopnost filtrovat odpad z krve,
- vysoký krevní tlak (hypertenze) kvůli narušení průtoku krve ledvinami a zhoršení regulace tlaku,
- opakované infekce močových cest kvůli stagnaci moči v cystách a narušení odtoku, co vytváří prostředí vhodné pro množení bakterií,
- mozková výduť (aneurysma) kvůli geneticky podmíněnému oslabení cévních stěn v oblasti mozku,
- zánět tlustého střeva (divertikulitida) kvůli oslabení imunitních funkcí a vyššímu riziku střevních komplikací,
- problémy se srdeční chlopní kvůli genetické predispozici, která kromě ledvin ovlivňuje i tkáně srdečních chlopní,
- cysty na játrech nebo slinivce břišní kvůli genetické poruše, vlivem které se tvoří cysty nejen v ledvinách, ale i v dalších orgánech,
- vysoký krevní tlak (preeklampsie) u matky během těhotenství kvůli zadržování vody a soli.
Pokud je autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin velmi vážná, pro dítě může být smrtelná. V takových případech je nejvíce kritický první měsíc života novorozence. 1 ze 3 dětí umírá během prvního měsíce v důsledku vážných dýchacích problémů. 9 z 10 dětí, které přežijí první měsíc, bude žít aspoň do 5 let.
Jaká je očekávaná délka dožití u pacientů s polycystickými ledvinami?
Výhled na další život je příznivější u pacientů, kterým polycystické ledviny diagnostikovali až později během života. Ti mohou žít dlouhý a naplněný život, pokud ovšem dodrží svou léčbu a osvojí si zdravou životosprávu.
Polovina pacientů ale bude potřebovat dialýzu nebo transplantaci ledvin, protože do 70ti let jim obvykle selžou ledviny. Funkci nefunkčních ledvin je nezbytné nahradit.
Výhled na životy postižených dětí již tak příznivý není. Třetina novorozenců se nedožije prvního měsíce věku. Ty, které přežijí, budou potřebovat doživotní léčbu a doživotní lékařský dohled. Dětem, které přežijí kojenecký věk, selžou ledviny do věku 15 až 20 let. Poté lze ledviny pouze nahradit dialýzou nebo ledvinou od dárce.
Diagnóza polycystická choroba ledvin
K lékaři zajděte, pokud o svém polycystickém onemocnění víte a objeví se u vás příznaky jako dušnost, neschopnost vymočit se (anurie), otoky končetin nebo bolest na hrudi.
Pokud o své nemoci netušíte, ale všimnete si příznaků, zdraví a nemoci ledvin řeší nefrolog. Pokud získá na polycystické ledviny podezření, pošle vás na některé zobrazovací vyšetření, aby se na vaše ledviny podíval na počítači. Může vám doporučit ultrazvukové vyšetření, počítačovou tomografii a magnetickou rezonanci. Všechna vyšetření jsou bezbolestná. Polycystické ledviny u plodu zkontroluje pomocí předporodního ultrazvukového vyšetření.
Doporučit může také genetické testování, aby ověřil, zda jde skutečně o důsledek genetické mutace. Test se dělá ze vzorku krve nebo slin.
Pokud žádného nefrologa neznáte, zajděte nejdříve ke svému praktickému lékaři a ten vás doporučí ke vhodnému specialistovi.
Léčba polycystických ledvin
Proti polycystické nemoci ledvin aktuálně neexistuje žádný účinný lék. Cílem léčby je proto zpomalit rozvoj onemocnění a tlumit jeho negativní příznaky.
Pacient s polycystickými ledvinami se tak může připravit na:
| Regulace krevního tlaku: | Lékař vám nebo vašemu dítěti předepíše léky pro snížení krevního tlaku (antihypertenziva) a doporučí stravovací a cvičební plán. Je důležité udržet krevní tlak pacienta v normálním rozmezí, aby se zabránilo onemocněním srdce nebo až mrtvici. |
| Podpora dýchání: | Novorozenci s nedostatečně vyvinutými plícemi mohou potřebovat umělou plicní ventilaci. |
| Dialýza: | Pacienti, kterým selhaly ledviny, mohou potřebovat napojení na dialyzační přístroj, který bude filtrovat krev za ně. |
| Transplantace ledvin: | Transplantace ledviny je vhodnější jako dlouhodobé řešení kolapsu ledvin. |
| Růstová terapie: | Novorozenci s nízkou porodní váhou a následnou podváhou mohou potřebovat zvýšený příjem živin nebo terapii lidským růstovým hormonem. |
| Tlumení bolestí: | Existují různé léky proti bolesti, ale musí o nich rozhodnout lékař. Některé totiž mohou ledviny ještě více poškozovat. |
Tabulka léčebných metod polycystických ledvin
Existuje prevence před polycystickými ledvinami?
Jelikož je polycystická choroba ledvin zděděné genetické onemocnění, nelze mu nijak cíleně zabránit.
Obecně je doporučeno osvojit si zdravé návyky, aby se nemoc nezhoršovala a vést k nim i svoje děti, pokud od vás zmutované geny zdědily.
Pokud polycystickými ledvinami trpíte také, přičemž dnes zvažujete možnost mít vlastní dítě, promluvte si s genetickým poradcem. Bez důkladného posouzení vašeho stavu a všech rizik se do dětí zatím pro jistotu nepouštějte a dodržte všechna doporučení, které vám dá odborník.
Jak žít s polycystickými ledvinami?
Omezení je doživotní. Je proto velmi důležité ledviny nepřetěžovat, příliš nenamáhat, nedráždit a zařadit zdravé návyky:
- Se svým lékařem si promluvte o vhodném jídelníčku. Doporučí vám snížit příjem soli pod 5 g za den a ideálně solit co nejméně, omezit draslík a fosfor, omezit cukry, omezit průmyslově zpracované potraviny a polotovary, kontrolovat si také příjem bílkovin (pod 0,8 g na kg tělesné váhy), vyřadit alkohol a kofein, naopak zařadit více čerstvé zeleniny a ovoce a mít vždy dostatečný pitný režim.
- Cvičte nepřetržitě aspoň 30 minut denně většinu dnů v týdnu.
- Díky stravě a pohybu zhubněte a zdravou váhu si udržte.
- Klikněte na odkaz, kupte si domácí tlakoměr a hlídejte si normální hodnoty krevního tlaku.
- Nekuřte tabák ani žádné jiné moderní náhrady v podobě iqosů, liquidů, vaporizérů a podobně.
- Snažte se snížit míru stresu sportem, koníčky a odpočinkem.
- Mějte pravidelný a dostatečný spánek.
- Užívejte léky přesně podle předpisu lékaře a konzultujte s ním všechny případné doplňky stravy, které plánujete užívat.
Máte vlastní zkušenost s polycystickými ledvinami? Jak se u vás choroba projevovala, jak jste se léčili a jak se cítíte dnes? Jak je na tom vaše dítě?
Na vaše zkušenosti jsme v redakci Erekce.cz zvědaví i s ostatními čtenáři. Napište nám do komentářů pod článkem a rozjeďme diskusi, prosím 🙂 Přeji vám i vašim dětem hlavně pevné zdraví a nikdy žádné polycystické ledviny.
Další články o zdraví a nemocech ledvin
