Cystinurie je dědičná genetická porucha, při které tělo špatně zpracovává aminokyselinu cystin tvořenou v ledvinách, měchýři a močovodech. V důsledku toho dochází k nadměrnému vylučování cystinu do moči, což může být příčinou vzniku krystalků v moči a poté až růstu ledinových kamenů.
Cystin se ukládá ledvinách, močovém měchýři a močovodech místo toho, aby je opouštěl. Kamínky jsou obvykle těžko rozpustné a kvůli dráždění močové soustavy způsobují bolesti, infekce a různé problémy s močením až neschopnost vymočit se (lékařsky anurie).
Cystinurie je dědičná a na dítě se přenáší od obou rodičů. Onemocnění však není nakažlivé. Vzniklé kamínky se mohou během života vracet, takže pokud člověk nezmění své rizikové návyky, ani léčba nemusí mít vždy doživotní účinnost.
Léčba a úleva od cystinurie spočívá v dietních změnách. Ve stravě je žádoucí snížit příjem soli a bílkovin a zároveň mít dostatečný pitný režim. Lékař vám může předepsat léky snižující hladinu cystinu v moči nebo léky pro zvýšení pH moči. Vážnější případy cystinurie mohou vyžadovat chirurgický zákrok.
V článku se podíváme na časté příčiny a typické příznaky cystinurie, dostupnou léčbu a preventivní kroky k tomu, aby se cystinurie vůbec nerozvinula.
Příčiny cystinurie
Příčinou cystinurie je dědičná chyba genů, která zhoršuje funkce ledvin. Zdravé ledviny zachytávají různé látky včetně cystinu a pak je vracejí zpátky do krve a do těla.
Při cystinurii ale ledviny nefungují správně, takže cystin nezadržují a ten ve velkém uniká do moči. Jelikož je cystin velmi špatně rozpustná látka, snadno se usazuje v močové soustavě, kde postupně vytváří krystalky a kamínky. Ty močové cesty dráždí a poškozují, blokují je, vyvolávají bolest a další nepříjemné příznaky.
Cystin je aminokyselina vznikající při trávení a štěpení bílkovin. Cystin v normální hladině je pro tělo důležitý a nelze jej považovat za odpadní látku. Za odpad jej nepovažuje ani náš organismus, proto pokud se dostane do zdravých ledvin, pošlou jej zpátky do krevního řečiště.
Pacienti s cystinurií kvůli genetické chybě nedovedou cystin reabsorbovat do krve a ukládá se jim na nevhodných místech, kde vytváří kamínky, vyvolává příznaky a různé zdravotní komplikace v podobě bolestí a problémů s močením.
Příznaky cystinurie
Cystinurie je celoživotní stav, jehož příznaky se obvykle objevují až když postižený dospívá a onemocnění postupuje. Příznaky se proto pouze ojediněle objevují u postižených kojenců a malých dětí.
Cystinurie je obecně asymptomatická a většinou nezpůsobuje žádné příznaky až do doby, než se kamínky kriticky nezvětší. Kameny se ale obvykle vracejí i pokud je lékař odstraní, takže příznaky se mohou kdykoliv objevit znovu.
Pokud se symptomy objeví, typicky jde o:
- zvýšenou hladinu cystinu při laboratorním rozboru moči,
- stopy krve v moči (lékařsky hematurie) v důsledku podráždění a poškození výstelky močových cest,
- silnou jednostrannou bolest v boku nebo v dolní části zad v oblasti ledvin kvůli zablokování odtoku moči v močovodech nebo ledvinách, podráždění nervů a zvýšení tlaku (oboustranná bolest není běžná),
- časté a bolestivé močení (dysurie), pokud kamínky dráždí močové cesty,
- nevolnost až zvracení v důsledku silné bolesti a podráždění nervů,
- bolest vystřelující do pánve, třísel a břicha v důsledku její šíření kvůli pohybu kamínků podél nervových drah spojených s močovodem,
- zakalenou nebo zapáchající moč, pokud se v močových cestách rozvinula infekce,
- opakující se infekce močových cest, pokud se nepovede udržet hladinu cystinu v normálním rozmezí,
- vznik ledvinových kamenů,
- vzácně poškození až selhání ledvin (renální kolaps).
Příznaky se mohou různě lišit podle velikosti, umístění a počtu vzniklých kamenů. Pokud jsou cystinové kameny malé, často nevyvolávají žádné závažné ani jasné příznaky.
Upozorňuji, že tyto příznaky mohou vyvolávat i jiná onemocnění. Z toho důvodu je vhodné nechat se vyšetřit lékařem, pokud se symptomy samy neztratí do 2 dnů.
Komu hrozí cystinurie a jak je častá?
Cystinurie postihuje zhruba 1 z 10000 lidí po celém světě
Cystinurie je velmi vzácná a postihuje 1 z 10000 lidí bez ohledu na pohlaví, věk nebo rasu. Cystinurie se může rozvinout pouze u lidí, kterých oba rodičové měli specifické genové defekty. Pokud vaši rodiče netrpěli cystinurií, nebudete jí trpět ani vy. Zároveň jí nemůžete trpět ani pokud měl defektní geny pouze jeden z vašich rodičů. Porucha postihuje pouze děti rodičů, kteří byli oba pacienty s cystinurií.
Pokud na sobě nějaké příznaky pozorujete, zajděte k nefrologovi, urologovi nebo aspoň k praktickému lékaři. Vaše příčina komplikací bude jiná.
Jaké zdravotní komplikace může cystinurie způsobit?
Hlavním negativním důsledkem dlouhodobě neléčené cystinurie je vznik cystinových kamenů. Ty mohou dále rozvinout různé další negativní příznaky a stejně tak různá další zdravotní rizika. Čím déle zůstává cystinurie neléčená, o to závažnější škody může napáchat.
Neléčeným postiženým nejčastěji hrozí:
- poškození ledvin nebo močového měchýře cystinovými kameny,
- bakteriální infekce močových cest v důsledku vzniknutí bakterií z moči přes drobné ranky,
- infekce ledvin, pokud je napadnou bakterie,
- překážka (obstrukce) v močovodu a tedy ucpání močovodu, přes který jinak proudí moč z ledvin do měchýře.
Jak lékař diagnostikuje cystinurii?
Pokud na sobě nebo na svém dítěti pozorujete zmíněné příznaky, přičemž se samy neztratily do 2 dnů, zajděte za nefrologem coby specialistou na zdraví a nemoci ledvin nebo za urologem coby specialistou na zdraví a nemoci močových cest. Specialistou na genetické defekty je genetik.
Pokud žádné specialisty neznáte, jděte ke svému praktickému lékaři nebo k pediatrovi, pokud má příznaky dítě.
Lékař cystinurii nejčastěji odhalí při vyšetření ledvinových kamenů (pokud se již ovšem vytvořily), kdy zjistí, že jsou tvořeny cystinem. Genetické testy se provádějí pouze ojediněle.
Mezi běžné diagnostické metody patří:
| 24hodinový vzorek moči: | Pacient sbírá moč během jednoho celého dne. Lékař ji následně odešle do laboratoře na bližší analýzu. |
| Vylučovací urografie: | Rentgenové vyšetření ledvin, měchýře a močovodů pomocí kontrastní látky napuštěné v krevním řečišti. Lékař na snímcích vidí případné kameny. |
| Počítačová tomografie (CT) břicha: | Lékař si prohlédne vnitřek břicha, aby viděl případné abnormální struktury a kameny. |
| Rozbor moči: | Lékař odebere vzorek moči, ve kterém bude pod mikroskopem zkoumat hladinu cystinu a další podezřelé vlastnosti. |
Tabulka diagnostických metod při podezření na cystinurii
Léčba cystinurie
Lékař vám doporučí v první řadě dietní změny.
Pokud jsou již cystinové kameny veliké, lékař může předepsat léky pro snížení hladinu cystinu nebo léky pro regulaci kyselosti moči. Žádné konkrétní názvy léků neuvádím záměrně, aby je žádný čtenář nesháněl načerno a bez předpisu. O lécích i celkové léčbě vždy rozhoduje lékař, proto se neorientujte podle „babských rad“ ani žádných alternativních metod.
Jídelníček při cystinurii
Při cystinurii je důležité snížit příjem potravin bohatých na cystin (hlavně živočišné produkty) a sůl, aby se snížila tvorba kamenů. Příjem soli byste měli udržet pod 2 gramy za den.
Vyhnout byste se měli potravinám s vysokým obsahem purinů (zvířecí vnitřnosti, červené maso, tučné ryby), protože zhoršují metabolismus cystinu.
Jídelníček by měl doplňovat dostatečný pitný režim, aby podpořil častější močení a ředil moč.
Doporučené je omezit příjem bílkovin, zejména těch živočišných, a nahradit je zdroji rostlinných bílkovin (luštěniny, ořechy). Příjem bílkovin by neměl přesáhnout 1 g na 1 kg tělesné hmotnosti za den.
Optimální pH moči pomůže udržet zelenina, ovoce a dostatek tekutin. Uvedený jídelníček zpomaluje nebo zcela brání tvorbě cystinových kamenů.
Úprava pH moči
Cystin se lépe rozpouští při vyšší pH a tedy při vyšší kyselosti moči. Existují volně dostupné léky pro úpravu pH, které seženete v lékárně bez předpisu.
Vždy ale mluvte s lékařem o tom, zda jsou vhodné právě pro vás a nenakupujte je bez jeho doporučení. Silnější léky již předpis obvykle vyžadují.
Léky proti cystinurii
Tyto léky již jsou na lékařský předpis a lékař vám je předepíše, pokud již jsou kamínky větší. Léky pomáhají rozpouštět cystinové krystalky. Opět nejmenuji žádné konkrétní názvy, protože tyto léky mohu mít různé vedlejší účinky. Proto je musí lékař předepsat přímo vám podle vašeho unikátního zdravotního stavu.
Bolesti a nepříjemné pocity pomohu tlumit léky proti bolesti, které seženete v lékárně bez předpisu. Na silnější bolesti vám musí lékař předepsat recept.
Operace při cystinurii
K operaci se přistupuje až jako k poslední možnosti léčby cystinurie. Lékař ji doporučí, pokud budou kameny příliš veliké a léky pro jejich rozpuštění nebudou zabírat.
Kamínky lze rozbít na menší kusy, které tělo lépe a pohodlněji vyloučí nebo se k nim dostat chirurgickým nástrojem a vyjmout je vcelku.
- Litotrypse rázovou vlnou je metoda pro rozbití větších kamenů na menší. Lékař kamínky rozbije pomocí rázové vlny. Metoda u cystinových kamenů bohužel není tak účinná, jako u ledvinových kamenů z jiných materialů (kyselina močová, vápník atp.).
- Při perkutánní nefrolitotomii se lékař dostane pomocí speciálního nástroje přes kůži až do ledviny a kameny vyjme nebo je rozbije na menší.
Všechny případné dotazy a obavy z operace konzultujte se svým lékařem, prosím. Má nejlepší přehled o závažnosti vaší cystinurie, takže pozná ideální léčebný postup právě pro vás.
Existuje prevence před vznikem cystinurie?
Pokud měli oba rodičové genetickou vadu, vzniku cystinurie nelze nijak zabránit. Neexistuje tedy žádná prevence před vznikem cystinurie. Lze se ale chránit před vznikem cystinových kamenů.
Postižený musí doživotně dodržovat zásady zdravého stravování a hlavně snížit příjem soli pod 2 gramy za den a příjem bílkovin udržet pod 1 gramem na 1 kilogram tělesné hmotnosti za den. Takové stravování zabrání nadměrnému hromadění cystinu v krvi a vzniku cystinových kamenů.
V závažnějších případech vám pomůže lékař, který se bude snažit cystinové kameny rozpustit nebo chirurgicky odstranit.
Pokud se to povede, o své případné cystinurii dále nemusíte vůbec ani vědět 🙂 Držím vám pěsti.
Jaký je výhled na další život při cystinurii?
Cystinurie je celoživotní onemocnění, které si vyžaduje celoživotní péči a opatrnost. Důležité je zařadit zmíněné dietní změny a zároveň dodržet lékařem předepsanou léčbu. Pokud se lékaři povede rozbít a odstranit cystinové kameny, přičemž pacient se bude stravovat už jenom zdravě, výhled na další život je velmi dobrý.
Cystinové kameny se nejčastěji objevují u dospívajících pacientů, kteří tak mají dostatek času osvojit si zásady zdravé životosprávy. S rostoucím věkem se cystinové kameny objevují méně často, ale pozor, věkem zase roste riziko tvorby kamenů z jiných materiálů. Na zdravou životosprávu proto musí myslet i starší pacienti a senioři.
Cystinurie ovlivňuje až poškozuje hlavně ledviny, močové cesty a močový měchýř. Jiné části těla prakticky neohrožuje. Selhání ledvin je velmi vzácným a málo pravděpodobným rizikem cystinurie, potřebný je ovšem dohled lékaře.
Pokud se pacientovi nepovede upravit životosprávu a nezařadí dietní změny, cystinové kameny mají tendenci opakovaně se vracet. V důsledku toho může docházet k opakovaným blokacím močovodů a opakované nezbytnosti chirurgických zákroků pro odstranění kamínků.
Pokud máte i navzdory léčbě pocit, že se váš stav nezlepšuje nebo že se naopak zhoršuje, mluvte se svým ošetřujícím lékařem, prosím.
Máte vlastní zkušenost s cystinurií? Jak se u vás projevovala, jak jste se léčili a jak se cítíte dnes?
Na vaše zkušenosti jsme v redakci Erekce.cz zvědaví i s ostatními čtenáři. Napište nám do komentářů pod článkem a rozjeďme diskusi, prosím. Přeji vám hlavně pevné zdraví a nikdy žádnou cystinurii.
Další články o zdraví a nemocech ledvin
